Genética de la Audición
Somos un equipo de profesionales dedicados al diagnóstico, tratamiento y asesoramiento de pacientes que presentan hipoacusia de origen genético.
Nuestro Consultorio Médico realiza la Evaluación Genética en forma conjunta con profesionales del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular Dr. Héctor N. Torres – CONICET.
El asesoramiento contempla la confección de una historia clínica detallada de tres generaciones en búsqueda de antecedentes ya que, en algunos casos, la hipoacusia puede saltear una generación o tener más de un afectado en la familia.
La realización de estudios se lleva a cabo a través de la toma de material genético mediante una muestra de sangre o saliva. Los resultados pueden llevar de uno a seis meses, según el estudio solicitado.
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¿Qué es la Genética de la Hipoacusia?
La genética es una rama de la biología que aporta valiosa información al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de pacientes, al darnos la localización topográfica de la causa según el gen que se encuentra alterado.
Esto permite que podamos generar conductas terapéuticas acordes, presentes y futuras, para dar un mejor asesoramiento al paciente y sus familiares en función de los hallazgos. Una de cada mil personas que nace, tiene hipoacusia y aunque no siempre se manifiesta al nacer, se sabe que hasta las hipoacusias relacionadas con ruido o la edad tienen un componente genético.
Origen de la Hipoacusia
- Hipoacusia no genética (ambiental)
- HIpoacusia genética: Sindrómica y No Sindrómica
Más del 1% de los genes tienen relación con la audición.
En no pocas ocasiones, la sordera puede ser la primera manifestación de un síndrome más complejo. Por lo tanto, es fundamental prestar atención a la potencial afectación de otros órganos, aunque no esté presente en el momento del diagnóstico (pérdida de visión, defectos en la conducción cardíaca, insuficiencia renal, etc.).
Existen más de 150 genes relacionados con la hipoacusia y más de 400 síndromes genéticos que presentan hipoacusia dentro de los hallazgos científicos.
¿Cuál es el aporte de la Genética?
Permite detectar la mutación responsable de la hipoacusia y abordar el tema de una manera múltiple.
Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales, como las mutaciones que confieren sensibilidad a los aminoglucósidos o toxicidad por cisplatino.
Diagnóstico y Tratamiento: conocer la causa de la sordera con frecuencia ayuda al paciente o a sus familiares a asimilar emocionalmente el diagnóstico, acelerando el inicio de su implicación en el tratamiento rehabilitador. Por otro lado, un diagnóstico genético puede resultar útil en la toma de decisiones terapéuticas que eviten la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.).
Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en función del genotipo del paciente.
Reproducción: una vez identificado un gen y su patrón de herencia, es posible determinar con precisión la probabilidad de tener hijos sordos. También es factible determinar la presencia o ausencia de la mutación en el recién nacido, agilizando el proceso de diagnóstico y tratamiento.
El Comité Conjunto de Audición en Infantes – Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) – señaló en su posicionamiento del año 2007 la importancia de una evaluación genética en niños.
El punto 4 que aborda la evaluación médica recalca: “Para infantes con pérdida auditiva confirmada, una consulta genética debe ser ofrecida a sus familias” (Página 3).
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