Prevención:
Las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales, como las mutaciones que confieren sensibilidad a los aminoglucósidos o toxicidad por cisplatino.
Servicios
Genética de la Audición
Conformamos un equipo de profesionales dedicados al diagnóstico, tratamiento y asesoramiento de pacientes que presentan hipoacusia de origen genético.
Nuestra área médica trabaja en forma conjunta con profesionales del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular “Dr. Héctor N. Torres” (INGEBI) y el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas Y Técnicas (CONICET).
El asesoramiento contempla la confección de una historia clínica detallada de tres generaciones en búsqueda de antecedentes ya que, en algunos casos, la hipoacusia puede saltear una generación o tener más de un afectado en la familia.
La realización de estudios se lleva a cabo a través de la toma de material genético mediante una muestra de sangre o saliva. Los resultados pueden llevar de uno a seis meses, según el estudio solicitado.
INFORMES:
Consultorio Médico · Sede Central · 011 4370-9600 · mah@mah.org.ar
¿Qué es la Genética de la Hipoacusia?
La genética es una rama de la biología que aporta valiosa información al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de pacientes, al darnos la localización topográfica de la causa según el gen que se encuentra alterado.
Esto permite que podamos generar conductas terapéuticas acordes, presentes y futuras, para dar un mejor asesoramiento al paciente y sus familiares en función de los hallazgos. Una de cada mil personas que nace, tiene hipoacusia y aunque no siempre se manifiesta al nacer, se sabe que hasta las hipoacusias relacionadas con ruido o la edad tienen un componente genético.
Origen de la Hipoacusia
- Hipoacusia no genética: Ambiental
- Hipoacusia genética: Sindrómica y No Sindrómica
En no pocas ocasiones, la sordera puede ser la primera manifestación de un síndrome más complejo. Por lo tanto, es fundamental prestar atención a la potencial afectación de otros órganos, aunque no esté presente en el momento del diagnóstico (pérdida de visión, defectos en la conducción cardíaca, insuficiencia renal, etc.).
+1%De los genes tienen relación |
+150Genes relacionados con la hipoacusia y más de 400 síndromes genéticos que presentan hipoacusia dentro de los hallazgos científicos. |
¿Cuál es el aporte
de la Genética?
Permite detectar la mutación responsable de la hipoacusia
y realizar un abordaje multidisciplinario.
Pronóstico:
En ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en función del genotipo del paciente.
Diagnóstico y Tratamiento:
Conocer la causa de la sordera suele ayudar al paciente y a sus familiares a asimilar emocionalmente el diagnóstico, lo que acelera su implicación en el tratamiento rehabilitador. Además, un diagnóstico genético puede ser útil para tomar decisiones terapéuticas más precisas y adaptadas a las necesidades individuales.
Reproducción:
Una vez identificado un gen y su patrón de herencia, es posible determinar con precisión la probabilidad de tener hijos con hipoacusia. También es factible determinar la presencia o ausencia de la mutación en el recién nacido, agilizando el proceso de diagnóstico y tratamiento.
Otros servicios
Implante coclear
Formamos parte de un equipo multidisciplinario de profesionales integrado por fonoaudiólogos, psicólogos y psicopedagogos, que ofrece esta opción terapéutica a...
